Sekwencjonowanie DNA to nowa profilaktyka, na którą w USA stać tylko bogaczy. W Polsce jest tania

Artykuł/Nauka 17.08.2019
Sekwencjonowanie DNA to nowa profilaktyka, na którą w USA stać tylko bogaczy. W Polsce jest tania

Sekwencjonowanie DNA to nowa profilaktyka, na którą w USA stać tylko bogaczy. W Polsce jest tania

Nowotwory i inne choroby genetyczne to problem ogromnej części naszej cywilizacji. Nic dziwnego, że jej bogatsi przedstawiciele są w stanie wydać fortunę tylko po to, żeby poznać swoje szanse na zachorowanie na jedną z takich przypadłości.

W USA rozwija się nowa gałąź przemysłu medycznego. Chodzi o sekwencjonowanie DNA, czyli analiza kodu genetycznego pod kątem występowania w nim ryzykownych instrukcji, które zwiększają nasze szanse na zachorowanie na raka, Alzheimera, itd. Na gruntowny przegląd swojego kodu stać jak na razie bogatych

Sekwencjonowanie DNA – nowy biznes w Stanach Zjednoczonych

Programy sekwencjonowania genomów, które zaspokajają pozornie zdrowych dorosłych, zostały uruchomione w ciągu ostatnich kilku lat w Mayo Clinic, University of California oraz HudsonAlpha Institute for Biotechnology. Zainteresowanie nową metodą profilaktyki jest tak duże, że coraz więcej instytucji medycznych wprowadza sekwencjonowanie DNA do swojej oferty.

Brigham and Women’s Hospital pod koniec zeszłego tygodnia pochwalił się otwarciem Kliniki Genetyki Prewencyjnej, która będzie oferować badania genetyczne, z cenami wahającymi się od 250 do 2950 dol, w zależności od liczby analizowanych genów. W ofercie będzie również sekwencjonowanie DNA dziecięcych pacjentów, co w tej branży jest nowością.

Przedstawiciele klinik zajmujących się sekwencjonowaniem DNA przyznają, że tego typu badanie pomaga zdiagnozować łagodne choroby genetyczne, występujące u niewielkiej części pacjentów. Sprawiają też, że osoby z podwyższonym ryzykiem wystąpienia danej choroby genetycznej sprawdzane są pod tym kątem o wiele dokładniej podczas badań okresowych.

Wyniki takich testów pozwalają lekarzom udzielać badanym dalszych wskazówek, niezależnie od tego, czy oznacza to zachęcenie ich do podjęcia proaktywnych kroków (np. profilaktycznego wykonania mastektomii), czy doradzenie im, aby nie lekceważyli wykonywania badań przesiewowych.

Wydaje mi się, że pacjenci są coraz bardziej zainteresowani sekwencjonowaniem DNA. W społeczeństwie rośnie świadomość tego, że wiele chorób można wykryć przed ich pojawieniem się. To oczywiście maksymalnie zwiększa szanse ich wyleczenia – powiedział dr David Bick, genetyk kliniczny, który kieruje programem genomiki w HudsonAlpha.

Bick zdradził również, że blisko 50 osób dorosłych zapłaciło 7 tys. dol. za sekwencjonowanie i interpretację ich genomu od czasu wprowadzenia tego badania w 2016 r.

Sekwencjonowanie DNA w Stanach nie należy do najtańszych badań

Dr Robert Green, genetyk medyczny prowadzący nową klinikę w Brigham, jest szczery aż do bólu, jeśli chodzi o kwestie ograniczeń zaawansowanych programów sekwencjonowania:

Wyraźnie nie wykazano opłacalności promowania tego na zasadach społecznych. Równie oczywistym jest to, że takie sekwencjonowanie prowadzi do kosztownych badań kontrolnych. – powiedział.

Green nie ukrywa też, że osobiście kwestionuje nieco samą zasadność sekwencjonowania DNA:

Trudno odpowiedzieć na pytanie, czy istnieją długoterminowe korzyści uzasadniające te koszty opieki zdrowotnej i czy samo sekwencjonowanie, wizyta u lekarza i wszelkie stymulowane tym procesem badania wykonywane w dalszej kolejności będą uzasadnione sytuacjami, w których można znaleźć i zapobiec chorobie – dodaje Green.

Amerykańskie firmy ubezpieczeniowe widzą zasadność takich badań tylko wtedy, gdy istnieje ku temu wyraźny medyczny powód. Takim powodem może być na przykład długa historia zachorowań na nowotwory w rodzinie. Są to jednak dość niszowe przypadki.

Normalnie jednak ubezpieczyciele odmawiają pokrycia kosztów sekwencjonowania. Bez mocnych dowodów na to, że zabiegi tego typu obniżają – w ogólnym rozrachunku – koszty leczenia klientów ubezpieczalni, raczej nic się w tej kwestii nie zmieni.

Nie wszystkich Amerykanów stać na taką profilaktykę. Niektórym lekarzom nie podoba się taka sytuacja

Pomysł, że sekwencjonowanie genomu będzie dostępne tylko dla bogatych wprowadza nowy podział w naszym systemie opieki zdrowotnej – powiedział Dr Jonathan Berg, profesor genetyki na University of North Carolina.

Oczywiście, popyt na nowy typ badań wciąż rośnie. Mayo Clinic oferuje sekwencjonowanie w swoich sztandarowych lokalizacjach w Minnesocie, Arizonie i na Florydzie.

Oferty związane z badaniami genetycznymi pojawiły się na rynku usług medycznych w 2014 r. Jednak dopiero w zeszłym roku ich popularność zaczęła rosnąć lawinowo. Niektórzy twierdzą, że to dzięki dodaniu sekwencjonowaia DNA do pakietów ubezpieczenia, oferowanych korporacyjnej kadrze kierowniczej.

Jedną z najdroższych ofert dot. sekwencjonowania oferuje Human Longevity Inc. W 2015 r. HLI przeprowadziła wyjątkowo dogłębną analizę medyczną, w tym analizę genetyczną, za 25 tys. dol. W celu pozyskania większej liczby klientów firma zaczęła oferować rabaty, dzięki którym od zeszłego roku za ten najdroższy zestaw badań trzeba zapłacić – bagatela – 4950 dol.

Sekwencjonowanie DNA w Polsce – u nas jest znacznie taniej

W naszym kraju nie można co prawda mówić jeszcze o jakimkolwiek trendzie,czy wytworzeniu się nowej gałęzi na rynku usług medycznych, ale za to możemy przeanalizować sobie geny za ułamek kwoty pobieranej przez amerykańskie kliniki.

Odpowiedzialną za tę sytuację jest firma Warsaw Genomics, założona przez prof. Krystiana Jażdżewskiego. Strategia firmy jest bardzo prosta: Jażdżewski chce przebadać wszystkich Polaków i sprawdzić, czy – ze względu na genetykę – należą do grupy podwyższonego ryzyka nowotworowego.

Badania prowadzone są w ramach programu Badamy Geny, który został opracowany przez zespół Warsaw Genomics we współpracy z Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. Badanie pozwala szybko i skutecznie ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty, a także inne nowotwory dziedziczne.

Ile to kosztuje u nas?

Badanie jest oczywiście płatne. Warsaw Genomics to może i firma z misją, ale – jak każda firma – chce zarabiać na swojej działalności. Obecnie, badanie kosztuje 599 zł, co w porównaniu z cennikiem firm zagranicznych zajmujących się badaniem DNA i tak wydaje się być niesamowitą okazją.

Niższa cena, oferowana przez Warsaw Genomics wynika z tego, że polska firma stosuje nową, o wiele tańszą metodę analizy próbek DNA. Nasz sposób pozwala na analizę dużych grup próbek jednocześnie, dzięki czemu koszty są znacznie niższe, ponieważ rozkładają się na większą liczbę badanych osób.

Uzyskanie wyników badań zajmuje ok. 3 miesięcy. Po tym czasie, jeśli pacjent okaże się należeć do grupy wysokiego ryzyka, zostanie on zaproszony na bezpłatną konsultację z lekarzem-genetykiem oraz otrzyma porady dot. profilaktyki. Nawet u osób nieobciążonych mutacją genetyczną, takie badanie ma sens – przy bardzo niezdrowym trybie życia (brak ruchu, otyłość), ryzyko wystąpienia nowotworu również wzrasta.

Warsaw Genomics kieruje swoją ofertę do ok. 2 mln Polaków

Tyle bowiem mieszkańców Polski, według Jażdżewskiego należy do grupy podwyższonego ryzyka nowotworowego. Większość przypadków dotyczy zachorowań na najpopularniejsze nowotwory – raka piersi, jajników i prostaty. Za mutacje powodujące te nowotwory odpowiada 14 genów, które badane są przez Warsaw Genomics w pierwszej kolejności.

Są to np. mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które bardzo często odpowiedzialne są za nowotwory piersi i jajników. Do tego, badanie Warsaw Genomics obejmuje też dodatkowe 56 genów, które również łączone są z podwyższonym ryzykiem zachorowań na raka. Nie dla wszystkich z nich ustalone są jednak wytyczne postępowania w przypadku wykrycia mutacji.

Oprócz samego badania genomu, pacjenci Warsaw Genomics przechodzą również przez dokładny wywiad lekarski, dzięki któremu lekarze są w stanie wychwycić inne czynniki, zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworu – palenie papierosów, nadwaga, przyjmowane leki, etc.

Jak na razie firma prof. Jażdżewskiego przebadała 20 tys. osób. Nie jest to zbyt imponujący wynik. Warsaw Genomics zarzeka się jednak, że do końca 2020 r. uda jej się przebadać milion Polaków. Jest to dość realna perspektywa. Coraz więcej ludzi zdaje sobie bowiem sprawę z tego, jak ważną kwestią, jeśli chodzi o walkę z nowotworami, jest profilaktyka.

Jak każda nowość, sekwencjonowanie DNA na razie jest drogie

Wielu lekarzy otwarcie krytykuje obecną sytuację, w której sekwencjonowanie DNA w praktyce zarezerwowane jest dla zamożnej (albo bardzo zamożnej) części społeczeństwa. Fakt. Nawet te 599 zł w polskich warunkach nie jest kwotą, którą większość z nas wydaje sobie ot tak.

Pamiętajmy jednak, że koszt wielu badań i usług medycznych, zaraz po wprowadzeniu ich na rynek był (albo wydawał się być) wysoki i niedostępny dla zwykłego Kowalskiego. Tempo rozwoju medycyny jest obecnie tak wysokie, że nie zdziwiłbym się, gdyby np. za 10 lat, sekwencjonowanie DNA stało się kolejnym badaniem, które wykonywalibyśmy rutynowo i bez żadnej głębszej refleksji. Wystarczy chwilę poczekać…

Amerykanom z kolei polecam badanie się w Polsce. Nawet z uwzględnieniem ceny biletu lotniczego (trzeba tylko trafić go w dobrej cenie) wychodzi taniej.

Dołącz do dyskusji