Autyzm i schizofrenię da się wyleczyć, usuwając odpowiednie fragmenty kodu DNA

Artykuł/Nauka 28.10.2019
Autyzm i schizofrenię da się wyleczyć, usuwając odpowiednie fragmenty kodu DNA

Autyzm i schizofrenię da się wyleczyć, usuwając odpowiednie fragmenty kodu DNA

Na razie ta sztuczka udała się tylko u myszy, jednak naukowcy z Louisiana State University Health w Shreveport są dobrej myśli i twierdzą, że ten sam zabieg uda im się w końcu wykonać z powodzeniem na ludzkich komórkach.

Co prawda nauka nadal nie jest w stanie wskazać dokładnych przyczyn występowania spektrum zaburzeń ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder – ASD). Wiemy jedynie, że w ok. 30 do 35 proc. przypadków ASD wiąże się z rzadkimi mutacjami genetycznymi. Idąc tym tropem, zespół naukowców z Louisiana State University Health w Shreveport stworzył myszy z wieloma kopiami VIPR2 – kluczowego genu w segmencie DNA, na chromosomie 7 o nazwie 7q36.3, który bierze udział zarówno w występowaniu autyzmu, jak i schizofrenii. Wywołuje on również nieprawidłowości w prążkowiu – części kresomózgowia odpowiedzialnego za rozmaite reakcje świadome.

Tak przygotowane myszy zostały poddane następnie edycji genów

Naukowcy zastosowali najpopularniejszą obecnie metodę CRISPR-Cas9, dostarczoną do mózgu myszy za pomocą wirusa. Najpierw wykazali oni, że ta metoda potrafi skutecznie włączyć ekspresję fluorescencyjnego czerwonego białka w mózgach myszy zaprojektowanych do ekspresji tego białka: Wirus powoduje, że komórki mózgowe świecą na czerwono z intensywnością zależną od dawki wirusa.

System ten, według badań zaprezentowanych na corocznym spotkaniu Society for Neuroscience w Chicago, może być ukierunkowany na cały mózg lub być przystosowany do określonych typów komórek. Do tej pory skupiał się na niektórych komórkach prążkowia myszy. Uważa się, że u ludzi komórki te są zaangażowane w chorobę Parkinsona.

Metoda jest na tyle precyzyjna, że za jej pomocą udało się również usunąć dodatkowe kopie VIPR2 w mózgach myszy. Naukowcy następnie zsekwencjonowali DNA z ich komórek mózgowych, aby sprawdzić, czy dodatkowe kopie VIPR2 zostały rzeczywiście usunięte. Przy okazji udało im się również potwierdzić, że komórki mają obniżony poziom RNA odpowiadający szkodliwemu genowi.

Leczenie autyzmu i schizofrenii przy pomocy edycji DNA – co dalej?

Jak dotąd Xiao-hong Lu, asystent profesora farmakologii i neurologii w Louisiana State University Health w Shreveport, powiedział, że technika ta okazała się skuteczna tylko u myszy, ale ostatecznie może być odpowiednia do leczenia chorób mózgu u ludzi.

– W przeciwieństwie do technik wykorzystywanych dotychczasowo do manipulowania DNA w mózgu myszy, CRISPR może być stosowany u ludzi. Potrzebujemy właśnie takiego narzędzia, które pomoże nam przenieść nam techniki stosowane na myszach do ludzkiego mózgu – mówi Lu.

Niestety to tylko kolejna mała część bardzo skomplikowanej układanki

Mózg myszy jest bowiem o wiele mniej skomplikowany od ludzkiego. Dlatego też nie możemy być nawet pewni tego, czy geny, które odpowiadają za autyzm i schizofrenię u myszy, działają ten sam sposób u ludzi. Do tego dochodzi też kwestia niedokładności działania samej metody CRISPR.

Chodzi o to, że stosując CRISPR-Cas9, DNA przecinane jest w określonym punkcie przy pomocy białka o nazwie Cas9. Niestety ze względu na to, że DNA ma strukturę dwuniciową, jej przecięcie przez białko Cas9 może spowodować, że naprawa rozciętego łańcucha zostanie wykonana w odniesieniu do złej nici – jest to zresztą zbyt często powtarzający się scenariusz, żeby ryzykować np. edycję ludzkiego genomu.

Dołącz do dyskusji