To urządzenie zmieni medycynę: nowa maszyna obniża koszt sekwencjonowania DNA

Artykuł/Nauka 17.01.2014
To urządzenie zmieni medycynę: nowa maszyna obniża koszt sekwencjonowania DNA

To urządzenie zmieni medycynę: nowa maszyna obniża koszt sekwencjonowania DNA

Sekwencjonowanie DNA to proces, dzięki któremu poznajemy całość kodu genetycznego danego organizmu. O ile sekwencjonowanie kodu prostych organizmów udawało nam się wcześniej, to stworzenie pełnego kodu organizmu ludzkiego po raz pierwszy trwało wiele lat. Wszyscy pamiętamy wielki Human Genome Project – zajęło to dziesięć lat i pochłonęło prawie trzy miliardy dolarów.

Od tego czasu, wraz z postępami technologii, koszty i potrzebny czas ciągle malały. Aby zachęcić do przyspieszenia i zmniejszenia kosztów, fundacja X Prize ustanowiła nawet nagrodę dla instytucji, która pierwsza dokona sekwencjonowania 100 ludzkich pełnych genomów, w ciągu 10 dni i z kosztem poniżej 10 tys dolarów na genom.

Dzięki posiadaniu pełnego genomu człowieka, otwierają się przed badaczami możliwości poszukiwania genu odpowiedzialnego za konkretną chorobę, porównywanie genomu z innymi, oraz możliwość określenia na jakie wrodzone choroby może zapaść dany człowiek.

Wygląda na to, że firmie Illumina, zajmującej się tworzeniem wyspecjalizowanych maszyn do sekwencjonowania DNA, udało się mocno wyprzedzić i te oczekiwania. In nowa maszyna sekwencjonująca DNA o nazwie HiSeq X Ten potrafi to zrobić w jeden dzień, z kosztem poniżej tysiąca dolarów! Oczywiście ten koszt odnosi się do samego kosztu sekwenjonowania – zużytej energii i materiałów. Sama maszyna to… klaster dziesięciu maszyn obliczeniowych, kosztujących po milionie każda. Ale jak wiadomo taki sprzęt nigdy nie był tani, a obniżenie kosztów użytkowania pozwoli na większy zysk, a co za tym idzie, szybszą amortyzację zakupionego sprzętu. Innymi słowy, nie kupuj HiSeq X Ten jeśli planujesz sekwencjonowanie jednego genomu…

HiSeqX-Ten-Image-small
Klaster HiSeq X Ten w pełnej krasie

Trzy instytucje już zakupiły nowy klaster: jedna z nich to zajmująca się komercyjnym sekwencjonowaniem firma Macrogen, druga to Harvard-MIT Broad Institute, a trzecia to australijski Garvan Institute Of Medical Research.

Eric Lander, dyrektor wymienionego wyżej Broad Institute, skomentował:

“Możliwość wykonania pełnej sekwencji DNA człowieka w cenie poniżej tysiąca dolarów i w ciągu jednego dnia, jest bardzo ekscytujące dla badaczy, i umożliwi poznanie genomu dużej próbki populacji. Moim zdaniem, w ciągu kilku następnych lat, dowiemy się więcej o trapiących ludzkość chorobach, niż w całej dotychczasowej historii medycyny.”

Illumina nie jest jedyną firmą na rynku, próbującą obniżyć ceny sekwencjonowania. Life Technologies, konkurent Illuminy, rok temu ogłosił że jest w stanie zrobić to samo, jednak okazało się że liczyli jedynie koszt chemikaliów używanych w procesie sekwencjonowania, a nie koszt samego sprzętu. Dla porównania, Illumina twierdzi, że w swoich kalkulacjach uwzględniła koszt przygotowania próbki, chemikaliów, oraz amortyzację kosztownego urządzenia.

Według Illuminy, klaster urządzeń HiSeq X jest w stanie sekwencjonować 18 tys. genomów rocznie
Według Illuminy, klaster urządzeń HiSeq X jest w stanie sekwencjonować 18 tys. genomów rocznie

Czy to oznacza, że będziemy mogli zamówić sobie w tej cenie sekwencjonowanie naszego DNA? Jeszcze nie. W grę wchodzi jeszcze wiele innych kosztów, na przykład koszty analizy otrzymanych danych, które wciąż są jeszcze bardzo wysokie.

Sekwencjonowanie całego łańcucha DNA na długo jeszcze pozostanie domeną instytucji badawczych.

Natomiast jeśli chodzi o usługi dla zwykłych śmiertelników, w USA za 99 dolarów możemy otrzymać test genealogiczny DNA – oparty na danych DNA dużej populacji Ziemi. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się z jakich regionów świata pochodzili nasi przodkowie i jaki był procentowy udział przodków z różnych regionów w naszym DNA. Nie jest to test, z którego dowiemy się o możliwych chorobach, i właściwie jest niczym więcej jak ciekawostką, ale jeśli nie możemy się doczekać, to jest to na razie jedyne rozwiązanie.

Źródła: Illumina, ForbesY! Finance
Obraz DNA encoding. Text with primary nucleobases pochodzi z serwisu ShutterStock.

Dołącz do dyskusji

Advertisement