Jak wykonać konsumencki test DNA? Poradnik krok po kroku

48 interakcji Hubert Taler / 26.08.2017

Testy lub badania genetyczne kojarzą nam się z dwoma rzeczami: albo z naukowcami w białych fartuchach rodem z filmów science fiction, albo z kolei przyziemnie: ze sprawdzaniem, do celów sądowych, czy mężczyzna jest genetycznym ojcem dziecka. Tymczasem na rynku pojawiła się nowa kategoria usług – proste i szybkie sprawdzenie naszego dziedzictwa genetycznego.

Tego typu usługa jest zazwyczaj związana ze stroną zbierającą informacje o genealogii. I faktycznie, dane genetyczne mogą pomóc w znajdowaniu nieznanych nam kuzynów. Po zamówieniu usługi badania otrzymujemy zestaw do pobrania próbki materiału genetycznego. Brzmi to poważnie, ale polega na… napluciu do probówki.

Podstawową informacją, jakie tego typu badania dostarczają, jest wiedza o naszej spuściźnie genetycznej: skąd pochodzą nasi przodkowie, również w perspektywie tysięcy lat. Często (jest tak w przypadku na przykład badań oferowanych przez Ancestry DNA), mamy możliwość skontaktowania się – również anonimowego – z osobami spokrewnionymi.

Dodatkowo otrzymujemy też plik z naszymi danymi genetycznymi. I właśnie dysponując tym plikiem, możemy rozpocząć prawdziwą zabawę w dowiadywanie się, co kryje się w naszym DNA.

Istnieją trzy rodzaje takich testów:

  • Autosomalne oraz X-DNA
  • Y-DNA
  • mtDNA

Autosomalne testy biorą pod uwagę autosomy, czyli geny odziedziczone po rodzicach oraz bliskich przodkach. Autosomy znajdują się w parach chromosomów od 1 do 22. To właśnie te testy przynoszą informacje o naszej przynależności etnicznej.

Testy Y-DNA z kolei biorą pod uwagę chromosom Y, dziedziczony jedynie przez mężczyzn po ojcu. Testy mtDNA uwzględniają DNA mitochondrialne, dziedziczone po matce.

Jedynie testy autosomalne i X-DNA są używane w komercyjnych testach genetyczno-genealogicznych.

Badania genetyczne – co i jak jest testowane?

Autosomalny DNA zawiera 22 pary chromosomów. Otrzymujemy je w równym prawdopodobieństwem od każdego z rodziców oraz z mniejszym prawdopodobieństwem od dziadków i pradziadków. Po otrzymaniu danych na temat chromosomów badanej osoby rozpoczyna się przypasowywanie ich w celu ustalenia pokrewieństwa.

Przypasowywanie odbywa się na zasadzie znajdowania ciągów tych samych SNP (kombinacji nukleotydów). Jeśli odpowiednia liczba SNP pasuje do danych innej osoby, zostaje ona uznana na dopasowanie – potencjalnego kuzyna.

Mapa migracji ludzkości, która powstała dzięki badaniom DNA (CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=227326)

Kolejnym testem wykonywanym na otrzymanych danych są testy przynależności etnicznej. Przedstawione są one zazwyczaj procentowo według danej grupy etnicznej. Dane te oparte są na wcześniej zebranych informacjach – w populacjach poszczególnych regionów.

Pozwalają one prześledzić historię naszej rodziny z czasów, z których nie mamy danych genealogicznych.

Zabawa dopiero się zaczyna.

Gdy otrzymamy swoje dane, mamy możliwość pobrania ich w formie pliku. Jest to zwykły plik tekstowy, zawierający nasze dane genetyczne w formie zakodowanych par baz nukleotydów.

Tam, gdzie pojawia się popyt (i ciekawość wiedzy), tam jest i podaż. Jak grzyby po deszczu pojawiły się strony, zarówno płatne, jak i darmowe, umożliwiające przesłanie naszych danych i przeanalizowanie ich na dodatkowe sposoby.

Dominujące haplogrupy Y-DNA na obszarze Europy

Są wśród nich testy, których te duże firmy nie chcą robić – np. testy korelacji genów z występującymi chorobami. Takie dane mogą być mylące i nie należy podejmować na ich podstawie żadnych decyzji medycznych. Inne są po prostu ciekawe – np. możemy się dowiedzieć, na ile dokładnie na bazie naszego DNA można przewidzieć nasz kolor oczu lub zamiłowanie do kawy. Inne ciekawe dane to np. ile procent kodu genetycznego współdzielimy z różnymi zdekodowanymi istotnymi zbiorami. W ten sposób możemy się dowiedzieć między innymi tego, ile w nas jest neandertalczyka. Co oznacza po prostu stwierdzenie, ile procent ciągów SNP dzielimy z tymi osobnikami neandertalczyków, których materiał genetyczny udało się pozyskać – a wcale ich wiele nie było.

Temat na tyle mnie zaciekawił, iż postanowiłem wybrać dostawcę testu, i wykonać go na sobie…

Wybieram test

W procesie wybierania testu genetycznego musiałem wziąć pod uwagę przede wszystkim, czy dana firma wysyłała testy do Polski. Niestety, wiele z nich wciąż obsługują głównie Stany Zjednoczone, Kanadę, a z Europy zazwyczaj jedynie Wielką Brytanię i Niemcy.

Jedną z firm, która oferowała swoje usługi na terenie naszego kraju, był Ancestry DNA. Drugą – założony przez żonę znanego z Google Sergeya Brina, Anne Wojcicki, 23 And Me.

Ancestry to strona która już od wielu lat pomaga ludziom znajdować dane o swojej rodzinie i organizować swoje badania genealogiczne. Nic więc dziwnego, że postanowili rozszerzyć swoją ofertę o dodatkową usługę badań DNA.

Po przyjrzeniu się ofertom obu firm, okazało się, że niestety zakup testu od 23 And Me jest bardzo drogi. Sam test był droższy niż w Ancestry, a do tego wysyłka do Polski kosztowała dodatkowe kilkadziesiąt dolarów. Zdecydowałem się więc na zakup testu w Ancestry.

Test zamówiłem 6. marca. Wkrótce potem został wysłany.

Mogłem obserwować postępy wysyłki na stronie. Moja przesyłka odwiedziła m.in. Istanbuł.

 

Test pojawił się u mnie 8. kwietnia więc po około miesiącu. Zawierał instrukcje oraz specjalną probówkę z aktywatorem, do której musiałem napluć, a następnie zgnieść aktywator, aby dostał się do zebranej w probówce śliny. Była to niebieska substancja, która konserwowała próbkę. Wszystko przypominało specjalną strzykawkę, a aby ułatwić mi plucie, był nawet specjalny lejek. Wyprodukowanie takiej ilości śliny wcale nie jest łatwe.

Pudełko z Ancestry:

Prosta instrukcja aktywacji:

Zawartość pudełka:

Torba zawierająca test:

Probówka którą musiałem napełnić śliną (niebieski płyn to aktywator):

Paczka zwrotna była opłacona i przygotowana do oddania na poczcie:

Przygotowuję próbkę:

Test miał unikalny kod, który należało aktywować i od tej chwili był przypisany do mnie.

Trochę się obawiałem, czy rzeczywiście przesyłka dotrze…

Ale w końcu dotarła, co napisano mi 1. czerwca. Nie mam pojęcia czy rzeczywiście tak długo podróżowała pocztą, czy też trafiła do jakiejś sortowni w laboratorium Ancestry.

Niestety, nie od razu zajęto się moją próbką. Ustawiła się ona w kolejce na kolejnych kilka tygodni. Rozpoczęcie pracy laboratoryjnej nastąpiło dopiero 27. czerwca.

Od rozpoczęcia analizy poszło już z górki, bo wyniki pojawiły się już 6. lipca.

Jak widać, większość zabawy z testami DNA to po prostu czekanie na kolejne etapy. Na szczęście Ancestry na swojej stronie informuje, na jakim etapie jesteśmy. Dodatkowo, mogłem sobie uprzyjemnić czas oczekiwania wypełniając przygotowane przez firmę ankiety. To jest część własnego projektu badawczego Ancestry – próbują oni weryfikować ciągi genów, które mogą odpowiadać za różne nasze cechy i upodobania.

Czekałem tak długo, że  w końcu nie mogłem się doczekać, aby spojrzeć na wyniki.

Na początku przekonałem się o czymś, czego mogłem się domyślać choćby z danych genealogicznych jakie były mi dostępny czyli pochodzenie moich przodków. Okazało się, że jestem typowym przedstawicielem mieszkańca Europy środkowej i wschodniej, z przodkami w naszej najbliższej okolicy. Informacje te można uzyskać wchodząc bezpośrednio na stronę dna.ancestry.com

Z czego wynika taka ubogość informacji na temat moich dalszych przodków? Podejrzewam, że z tego, iż wciąż mało kto korzysta z tej usługi w Polsce i krajach Europy Wschodniej, a Ancestry przecież korzysta z własnej bazy danych genetycznych.

Oprócz tego Ancestry skontaktowało mnie z moimi potencjalnymi kuzynami. Wymieniliśmy się informacjami m.in. o nazwiskach rodowych występujących w naszej genealogii. Kolejny zysk z przeprowadzonego badania.

Jeśli ktoś chce użyć wyników badania do czegoś więcej niż informacji genealogicznych, może zażądać przygotowania danych genetycznych jako pliku.

Jak wygląda taki plik? Oto przykładowa zawartość – przedstawia on pary nukleotydów:

Oto kilka przykładów stron, które – często za darmo bądź za jakąś drobną opłatą rzędu 5 dol. – dokonują dodatkowej analizy.

DNA.Land

DNA.Land pozwala na kilka prostych analiz. Przede wszystkim poszukuje w swojej bazie potencjalnych krewnych:

Możemy również otrzymać nieco dokładniejszą informację o strukturze etnicznej naszych przodków; możemy również otrzymać nieco dokładniejszą informację o strukturze etnicznej naszych przodków:

Kolejną opcją w DNA.Land jest tzw. trait prediction – czyli przewidywanie cech często korelowanych z posiadanymi genami.

Są to między innymi takie cechy jak skłonność do krótkowzroczności lub inteligencja.

Gene Heritage

Gene Heritage pozwala przesłać pobrane dane i po krótkiej analizie prezentuje wyniki. Kod aplikacji analizującej jest udostępniony na licencji open source. Raport kosztuje 4 dol.

Raport wykonany przez Gene Heritage jest bardzo szczegółowy i wykonany hipertekstowo – kliknięcie w większość elementów umożliwia przeczytanie dodatkowej informacji.

Przykładowo – oto analiza pokazująca, że ze strony obojga rodziców otrzymałem gen skorelowany z jasnym kolorem oczu (zgadza się!)

Promethease

Raport od Promethease jest najbardziej dokładny i szczegółowy. Kosztuje on 5 dol. i otrzymujemy do niego dostęp online lub możemy go pobrać jako plik. Sama wyszukiwarka do znalezionych korelacji wygląda tak:

Promethease pokazuje nasze dane genetyczne pod kątem opublikowanych przez naukowców wyników badań dotyczących korelacji różnych cech – od podatności na choroby, przez cechy fizyczne i psychiczne, aż po domniemaną skłonność np. do picia alkoholu. Większość z tych informacji jest czysto spekulatywna i nie należy tego raportu traktować jako badania medycznego. Liczba danych, jakie uzyskujemy w Promethease idzie w tysiące. Wszystkie znalezione korelacje są wyposażone w linki do Wikipedii i oryginalnych publikacji.

Ancient calculator

Kolejną aplikacją, tym razem taką, która nie działa online, ale uruchamiamy ją na komputerze, jest Ancient Calculator. Jest to dość prosty programik porównujący znane zdekodowane genomy np. odnalezione przez archeologów przykłady genomów neandertalczyków lub paleo-eskimosów z Czukotki z naszym. Nawiasem mówiąc, paleo-eskimos to pierwszy zsenkwencjonowany DNA starożytnego człowieka.

Moja zgodność z nim, jak widać, wydaje się dość niska, ale w badaniach genetycznych jest znacząca.

 

Co z tego wszystkiego wynika?

Przygoda z testami DNA była ciekawa, jednak widzę w niej kilka pułapek.

  • Patrzenie na wyniki pokazujące korelację genetyczną z chorobami powoduje, że człowiek czuje się nieswojo – choć oczywiście korelacja nie oznacza choroby, a wyniki typu 1,4x większa szansa na zachorowanie to nadal mnożenie promili. Już rozumiem, dlaczego większość krajów zakazuje tego typu badań, o ile nie są wykonywane przez wykwalifikowanego lekarza. Jednak jeśli ktoś, zamiast panikować, zacznie się np. zdrowiej odżywiać, aby uniknąć znalezionej w swoich wynikach skłonności do zwapnienia żył, to zapewne i tak wyjdzie mu to na dobre.
  • Powyższe wyniki mogą być teoretycznie wykorzystane przeciwko nam. Wyobrażam sobie sytuację, w której opublikowane wyniki badania są używane przez firmy ubezpieczeniowe, zwiększające nam składkę za polisę – bo rzekomo jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka.
  • Zależność pomiędzy naszymi cechami i chorobami a naszym genotypem jest wciąż spekulatywna. Wiemy często, że występuje, ale nie potrafimy wyjaśnić, w jaki sposób ekspresja tego genu powoduje chorobę. Z drugiej strony, coraz częściej udaje nam się do tego dojść dzięki dalszym badaniom naukowym. Odkrycie genu to zazwyczaj zaledwie pierwszy krok!

Czy było warto? Niewątpliwie tak – uświadomiło mi to, ile informacji można uzyskać o nas na podstawie takich badań i to, jak wciąż niewiele wiemy na pewno w tych kwestiach. Ciekawe, że coś, co dotąd kojarzyliśmy ze złożonymi badaniami rodem z filmów science-fiction, jest dostępne teraz dosłownie dla każdego.

Advertisement